تسلسل الجينوم الكامل (cWGS)

مقدمة:

تحتوي الجينوم البشري على 3 مليار زوج من القواعد القاعدية وحوالي 20,000 جين ترميز بروتيني. تقنية تسلسل الجينوم الكامل (WGS) تكشف عن جميع تغيرات الحمض النووي في جينوم الفرد، ومنطقة الكشف تكون حوالي 100 مرة أكبر من الجزء البارز بالجينوم. يمكن لاختبار الجينوم الكامل الحصول على معظم المعلومات الوراثية للفرد، والذي يتمتع بمزايا التغطية الواسعة والتوحيد الجيد للجينوم، ويعتبر الحل الاختباري الأكثر شمولًا لتشخيص الأمراض النادرة. يمكن لتسلسل الجينوم الكامل في نفس الوقت اكتشاف التغيرات في منطقة الترميز (تغيرات المناطق البارزة) وتغيرات المناطق غير الترميزية (بما في ذلك الإنترونات ومنطقة المنشط وتغيرات المناطق بين الجينية، إلخ)، والتغيرات الهيكلية، وتغيرات عدد النسخ والتغيرات الميتوكوندرية.

فترة نتيجة التحليل:

35 يوم

يتم إجراء هذا التحليل بعد حجز موعد مع المستشار الوراثي مجانا.