تسلسل الإكسوم الكامل (cWES) تريو (Trio)

مقدمة:

الثلاثي (Trio)

يمكن اكتشاف التغيرات في مناطق ترميز البروتين (الإكزومات) وحدود الإكزوم-الشقوق المحيطة بها لأكثر من 20,000 جين في الجينوم البشري في وقت واحد. يمكن استخدام هذا النهج لتحليل العينات الفردية أو الثلاثيات العائلية (المريض ووالديه). تعتبر تسلسل الجينوم الكامل للإكزوم (WES) أداة قوية لتحديد الاختلافات الوراثية التي قد تساهم في ظاهرة أو مرض معين. من خلال استهداف وتسلسل الإكزومات وحدودها فقط، يتيح WES التعرف على الاختلافات الجينية التي قد تسبب المرض بطريقة فعالة من حيث التكلفة والكفاءة. بالإضافة إلى تحديد طفرات تسبب المرض، يمكن لـ WES أيضًا كشف الاكتشافات العرضية، أو التغيرات غير المتعلقة بالأعراض الرئيسية ولكن قد تكون لها تداعيات صحية مهمة على المريض أو عائلته. وقد وضعت ACMG قائمة تضم 59 جينًا بتغيرات عرضية محتملة يمكن الإبلاغ عنها للمريض إذا تم الحصول على الموافقة.

فترة نتيجة التحليل:

من 20 إلى 30 يوم

يتم إجراء هذا التحليل بعد حجز موعد مع المستشار الوراثي مجانا.